Фонд «Дедморозим» помогает девочке с синдромом Дауна пройти диагностику
Стефания ведёт активную жизнь, участвуя в семейных и образовательных мероприятиях.
Благотворительный фонд «Дедморозим» организовал сбор средств на полное генетическое обследование для Стефании. У 13-летней девочки диагностирован синдром Дауна, а врачи подозревают наличие ещё одного, пока неизвестного, редкого заболевания.
В семье Стефании есть сестра и брат, у которых также диагностирован синдром Дауна.
Стефания живёт в многодетной семье, где воспитывается пятеро детей. Трое из них, включая саму Стефанию, имеют синдром Дауна. Девочка родилась недоношенной, сразу оказалась в реанимации, а в возрасте двух месяцев перенесла операцию на сердце. Развитие шло с задержкой: например, ходить она начала лишь в 4,5 года.
«Стеша — наш третий ребёнок. И когда ей поставили синдром Дауна, мне было очень тяжело, но вопроса „забирать?“ не стояло. Я думала о другом: что дальше? Куда идти? Как рассказать родным? А сейчас у нас трое таких детей: Стеша неразлучна с сестрой, занимается с младшим братом», — рассказывает мама Светлана.
Сейчас основная проблема заключается в том, что Стефания быстро устаёт и с трудом передвигается. Медики предполагают у неё наследственную спастическую параплегию, однако результаты анализов показывают нетипичную картину. По словам врачей, в Пермском крае всего четверо детей с подобными проявлениями, а сочетание диагнозов, вероятно, ранее не было описано.
Для постановки точного диагноза и подбора реабилитации Стефании необходимо провести секвенирование генома. Стоимость этого исследования составляет 118 560 рублей.
Родители отмечают, что их дети стремятся к обычной жизни: учатся, читают, вместе посещают музеи и концерты.
«Жизнь на этом не заканчивается, главное — чтобы рядом была поддержка», — добавляет Светлана.
Ранее в подобной ситуации оказалась первоклассница Аня, для которой также собирали средства на генетическое обследование из-за проблем с сердцем.
