Пермячка родилась без желчного пузыря

В Перми несколько месяцев назад родилась девочка Даяна. На второй день жизни у нее внезапно пожелтела кожа, и обследование показало отсутствие желчного пузыря. Чтобы выяснить точную причину состояния и подобрать лечение, семья обратилась в фонд «Дедморозим» для сбора средств на дорогостоящее генетическое исследование.

Сейчас Даяне четыре месяца, внешне она не отличается от сверстников — маленькая улыбчивая девочка. В семье она второй и долгожданный ребенок. Ее мама Анна вспоминает, что беременность была волнительной: на первом скрининге у плода заподозрили генетическую поломку.

После консультаций с разными специалистами диагноз не подтвердился, и последующие скрининги не выявляли аномалий. Однако на второй день после рождения кожа Даяны пожелтела.

«Нас срочно отправили на МРТ, — рассказала Анна «Дедморозим». — Так и обнаружили отсутствие желчного пузыря. В нашей детской поликлинике никто не знал, что с нами делать, потому что ранее с таким не сталкивались».

После обследований и анализов врачи предположили редкое врожденное заболевание — атрезию желчевыводящих путей. Оно может привести к фиброзу и циррозу печени. Подтвердить или опровергнуть диагноз, а затем подобрать подходящее лечение поможет только полное секвенирование генома. Исследование стоит 100 840 рублей, и провести его нужно в кратчайшие сроки.

«Даяна — улыбчивый ребенок: она любит старшего брата и всегда радуется, когда тот возвращается домой из школы, — говорит о дочери Анна. — Еще совсем малышка, но уже начинает проявлять характер и, конечно, вредничает. Мы всей семьей переживаем за нашу девочку. И надеемся, что исследование прояснит, что происходит с ее здоровьем».

Поддержать Даяну и ее семью можно на сайте фонда «Дедморозим» в разделе «Ждут чуда».

Ранее в Перми собирали деньги на подготовку редкого специалиста, который будет учить самостоятельности тяжелобольных детей.